Nadir xəstəlikər insan ömrünü qısaldan, həyat standartları aşağı olan genetik xəstəliklərdir. Tibb elmində dünya üzrə  6-8 min nadir xəstəliyin mövcud olduğu bildirilir. Təxmini hesablamalara əsasən dünyada 250-350 milyon insan nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkir. Nadir xəstəliklərə diqqət çəkmək, bu xəstələrin problemlərini beynəlxalq ictimaiyyətin diqqətinə çatdırmaq məqsədilə təqvimin “nadir” günlərindən hesab olunan 29 Fevral hər il dünyada Nadir Xəstəliklər Günü kimi qeyd olunur. Nəzərə almaq lazımdır ki, dünyada nadir rast gəlinən xəstəliklərin vahid, geniş qəbul edilmiş tərifi yoxdur. Bu təriflər xəstə insanların sayına və ya xəstəliyin müalicəsi imkanlarına əsaslanır. Avropa İttifaqı nadir xəstəliklərin tərifini belə verir. “Nadir xəstəliklər həyat və sağlamlıq üçün təhlükə törədən elə xəstəliklərdir ki, bunlara az rast gəlindiyinə görə xəstəliyin, erkən ölüm halların qarşısının alınması və xəstələrin həyat keyfiyyətinin yüksəldilməsi üçün xüsusi səylər göstərmək lazım gəlir”.Nadir xəstəliklər əhalinin sayı ilə müqayisədə az sayda insanda təsadüf edilən xəstəliklərdir.Təxminən dünya əhalisinin 6-8 % -də nadir xəstəilk olması, Avropada 26-30 milyon insanın nadir xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi məlumdur.Avropada xəstəlik perevalansı hər 10.000 əhaliyə 5 nadir xəstəlik olması bildirilir.Buraya bəzi növ onkoloji, autoimmun xəstəliklər, bir çox tipləri də elmdə dəqiq hələ bilinməyən mexanizmlərlə inkişaf edən xəstəliklərdir.Nadir xəstəliklərin bir çoxunu sümük-metabolik, sinir-psixiatrik problemləri olan genetik xəstəliklər əhatə edir.Nadir xəstəliklər bu və ya digər dərəcədə bütün hallarda endokrinoloji xəstəlik sayılmaqdadır.